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Integrating Genetic Structural Variations and Whole-Genome Sequencing Into Clinical Neurology
Autor/es:
Lin X, Yang Y, Melton PE, Singh V, Simpson-Yap S, Burdon KP, Taylor BV, Zhou Y
Review
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 4
https://ng.neurology.org/content/8/4/e200005
Artículo
A Biallelic Variant in FRA10AC1 Is Associated With Neurodevelopmental Disorder and Growth Retardation
Autor/es:
Alsaleh N, Alhashem A, Tabarki B, Mohamed S, Alharby E, Alkuraya FS, Almontashiri NAM
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 4
https://ng.neurology.org/content/8/4/e200010
Artículo
Novel TOP3A Variant Associated With Mitochondrial Disease: Expanding the Clinical Spectrum of Topoisomerase III Alpha–Related Diseases
Autor/es:
Primiano G, Torraco A, Verrigni D, Sabino A, Bertini E, Carrozzo R, Silvestri G, Servidei S
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 4
https://ng.neurology.org/content/8/4/e200007
Artículo
Expanding the Phenotypic Spectrum of Vocal Cord and Pharyngeal Weakness With Distal Myopathy due to the p.S85C MATR3 Mutation
Autor/es:
Manini A, Velardo D, Ciscato P, Cinnante C, Moggio M, Comi G, Corti S, Ronchi D
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 4
https://ng.neurology.org/content/8/4/e200006
Artículo
Neurofibromatosis-1 Gene Mutational Profiles Differ Between Syndromic Disease and Sporadic Cancers
Autor/es:
Bewley AF, Akinwe TM, Turner TN, Gutmann DH
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 4
https://ng.neurology.org/content/8/4/e200003
Artículo
Familial Brain Calcifications With Leukoencephalopathy: A Novel PDGFB Variant
Autor/es:
Shen J, Shillington A, Espay AJ, Hill EJ
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 4
https://ng.neurology.org/content/8/4/e200001
Artículo
Questioning the Association of the STMN2 Dinucleotide Repeat With Amyotrophic Lateral Sclerosis
Autor/es:
Ross JP, Akçimen F, Liao C, Spiegelman D, Weisburd B, Dupré N, Dion PA, Rouleau GA, Farhan SMK
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 8 n. 4
https://ng.neurology.org/content/8/4/e678
Editorial
Picking Brains on a Global Scale: Practice Current and Practice Buzz
Autor/es:
Zea Vera A, Bartolini L, Ganesh A
Special Editorial
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Clinical Practice vol. 12 n. 4
https://cp.neurology.org/content/12/4/e33
Artículo
Scoliosis in Spinal Muscular Atrophy Type 1 in the Nusinersen Era
Autor/es:
Al Amrani F, Amin R, Chiang J, Xiao L, Boyd J, Law E, Nigro E, Weinstock L, Stosic A, Gonorazky HD
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Clinical Practice vol. 12 n. 4
https://cp.neurology.org/content/12/4/279
Artículo
Inpatients With Dementia Referred for Palliative Care Consultation: A Multicenter Analysis
Autor/es:
Goss A, O'Riordan DL, Pantilat SZ...
Año publicación:
2022
Número de revista:
Neurology® Clinical Practice vol. 12 n. 4
https://cp.neurology.org/content/12/4/288