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Artículo
Miglustat Therapy for SCARB2-Associated Action Myoclonus-Renal Failure Syndrome.
Autor/es:
Quraishi IH, Szekely AM, Shirali AC, Mistry PK, Hirsch LJ.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 5
https://ng.neurology.org/content/7/5/e614
Artículo
Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetic Access Program: Paving the Way for Genetic Characterization of ALS in the Clinic.
Autor/es:
Roggenbuck J, Rich KA, Vicini L, Palettas M, Schroeder J, Zaleski C, Lincoln T, Drury L, Glass JD.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 5
https://ng.neurology.org/content/7/5/e615
Artículo
Impact of MEK Inhibitor Therapy on Neurocognitive Functioning in NF1.
Autor/es:
Walsh KS, Wolters PL, Widemann BC, Del Castillo A, Sady MD, Inker T, Roderick MC, Martin S, Toledo-Tamula MA, Struemph K, Paltin I, Collier V, Mullin K, Fisher MJ, Packer RJ.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 5
https://ng.neurology.org/content/7/5/e616
Artículo
Out-of-Frame Mutations in ACTN2 Last Exon Cause a Dominant Distal Myopathy With Facial Weakness.
Autor/es:
Savarese M, Vihola A, Jokela ME, Huovinen SP, Gerevini S, Torella A, Johari M, Scarlato M, Jonson PH, Onore ME, Hackman P, Gautel M, Nigro V, Previtali SC, Udd B.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 5
https://ng.neurology.org/content/7/5/e619
Artículo
Genetic Survey of Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy Cases Unravels High Genetic Heterogeneity in a Turkish Cohort.
Autor/es:
Candayan A, Çakar A, Yunisova G, Özdağ Acarlı AN, Atkinson D, Topaloğlu P, Durmuş H, Yapıcı Z, Jordanova A, Parman Y, Battaloğlu E.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 5
https://ng.neurology.org/content/7/5/e621
Artículo
Integrative Network-Based Analysis Reveals Gene Networks and Novel Drug Repositioning Candidates for Alzheimer Disease.
Autor/es:
Gerring ZF, Gamazon ER, White A, Derks EM.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 5
https://ng.neurology.org/content/7/5/e622
Artículo
Dysfunctional Homozygous VRK1-D263G Variant Impairs the Assembly of Cajal Bodies and DNA Damage Response in Hereditary Spastic Paraplegia.
Autor/es:
Morejon-Garcia P, Keren B, Marcos-Alcalde I, Gomez-Puertas P, Mochel F, Lazo PA.
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 5
https://ng.neurology.org/content/7/5/e624
Artículo
Revealing the Timeline of Structural MRI Changes in Premanifest to Manifest Huntington Disease
Autor/es:
Wijeratne PA, Garbarino S, Gregory S, Johnson EB, Scahill RI, Paulsen JS, Tabrizi SJ, Lorenzi M, Alexander DC
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 5
https://ng.neurology.org/content/7/5/e617
Artículo
Pathogenic DNM1 Gene Variant Presenting With Unusually Nonsevere Neurodevelopmental Phenotype: A Case Report.
Autor/es:
Choi E, Dale B, RamachandranNair R, Ejaz R.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 5
https://ng.neurology.org/content/7/5/e618
Artículo
Tau Pathology Associated With Parkinsonism and Mutation of Mitochondrial DNA Helicase Gene TWNK.
Autor/es:
Vandenberghe W, Imberechts D, Van Laere K, Jannis L, De Hertogh G, Ronisz A, Thal DR.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación:
2021
Número de revista:
Neurology® Genetics. vol. 7 n. 5
https://ng.neurology.org/content/7/5/e620