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Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Xian J, Parthasarathy S, Ruggiero SM, Balagura G, Fitch E, Helbig K, Gan J, Ganesan S, Kaufman MC, Ellis CA, Lewis-Smith D, Galer P, Cunningham K, O'Brien M, Cosico M, Baker K, Darling A, Veiga de Goes F, El Achkar CM, Doering JH, Furia F, García-Cazorla Á, Gardella E, Geertjens L, Klein C, Kolesnik-Taylor A, Lammertse H, Lee J, Mackie A, Misra-Isrie M, Olson H, Sexton E, Sheidley B, Smith L, Sotero L, Stamberger H, Syrbe S, Thalwitzer KM, van Berkel A, van Haelst M, Yuskaitis C, Weckhuysen S, Prosser B, Son Rigby C, Demarest S, Pierce S, Zhang Y, Møller RS, Bruining H, Poduri A, Zara F, Verhage M, Striano P, Helbig I.
Número de revista: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2022
En: 
Brain. 2022;145(5)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
1668-1683
DOI: 
10.1093/brain/awab327
PMID: 
35190816
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