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Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.

Centro documentación Santi Beso
Autor/es: 
Salter CG, Cai Y, Lo B, Helman G, Taylor H, McCartney A, Leslie JS, Accogli A, Zara F, Traverso M, Fasham J, Lees JA, Ferla MP, Chioza BA, Wenger O, Scott E, Cross HE, Crawford J, Warshawsky I, Keisling M, Agamanolis D, Ward Melver C, Cox H, Elawad M, Marton T, Wakeling MN, Holzinger D, Tippelt S, Munteanu M, Valcheva D, Deal C, Van Meerbeke S, Walsh Vockley C, Butte MJ, Acar U, van der Knaap MS, Korenke GC, Kotzaeridou U, Balla T, Simons C, Uhlig HH, Crosby AH, De Camilli P, Wolf NI, Baple EL.
Número de revista: 

Información bibliográfica

Año publicación: 
2021
En: 
Brain. 2021;144(12)
Tipo de documento: 
Artículo
Idioma documento: 
Inglés
Páginas: 
3597-3610
DOI: 
10.1093/brain/awab313
PMID: 
34415310
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