Una iniciativa de:

Fundació Guttmann
Institut Guttmann

Anúnciate

Buscador

Publicaciones científicas

  • proyecto que busca voluntarios con discapacidad

Novel AIFM1 Variant in 2 Siblings With Sensorineural Hearing Loss and Cerebellar Ataxia.

Autor/es: 
Vasquez A, Schimmenti LA, Demirel N, Rabatin AE, Fischer CR, Pinto MV, Boesch RP, Selcen D.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación: 
2024
Número de revista: 
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200216

Novel Biallelic Synonymous Exonic Variant in VPS13A Affecting mRNA Splicing: Case Report.

Autor/es: 
Hoe RHM, Zhao Y, Ong HL, Tay KSS, Tan NCK, Khor MJY, Fan BE, Peikert K, Hermann A, Neo S, Chen Z.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación: 
2024
Número de revista: 
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 6
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200207

Novel Genetic Variant in HUWE1: Prenatal and Postnatal Neuroimaging Phenotype.

Autor/es: 
Tortora M, Cattaneo E, Spaccini L, Iascone M, Scelsa B, Micalizzi A, Novelli A, Lanna M, Righini A, Veggiotti P, Doneda C.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación: 
2024
Número de revista: 
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 4
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200169

Novel In-Frame Deletion CNOT3 Variant in a Family With Intellectual Developmental Disorder With Speech Delay and Dysmorphic Facies.

Autor/es: 
Lee CG, Kim HJ, Seol CA, Ki CS.
Clinical/Scientific Notes
Año publicación: 
2024
Número de revista: 
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 1
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200116

Novel Neuroimaging Pattern in POLR3A-Related Disorder on 7T MRI.

Autor/es: 
Dulski J, Middlebrooks EH, Wszolek ZK.
NeuroImage
Año publicación: 
2024
Número de revista: 
Neurology® Genetics. vol. 10 n. 1
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NXG.0000000000200125
Artículo

NOVEL RISK LOCI FOR COVID-19 HOSPITALIZATION AMONG ADMIXED AMERICAN POPULATIONS

Autor/es: 
Diz-de Almeida S, Cruz R, Luchessi AD, Lorenzo-Salazar JM, de Heredia ML, Quintela I, González-Montelongo R, et. al.
Año publicación: 
2024
https://elifesciences.org/articles/93666

Novel SGCE Mutation in a Patient With Myoclonus-Dystonia

Autor/es: 
Klinman E, Gooch C, Perlmutter JS, Davis AA, Maiti B
Clinical/Scientific Notes
Año publicación: 
2024
Número de revista: 
Neurology® Education vol. 3 n. 1
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/NE9.0000000000200113#body-ref-R1

Novel Techniques Could Contribute to Solving the Puzzle of Perinatal Stroke Etiology.

Autor/es: 
Bolk J.
Editorial
Año publicación: 
2024
Número de revista: 
Neurology vol. 102 n. 11
https://www.neurology.org/doi/full/10.1212/WNL.0000000000209552
Artículo

Nutrition and Food Security Among Veterans: Operationalizing Nutritional Functioning.

Autor/es: 
Brostow DP, Smith AA, Bahraini NH, Besterman-Dahan K, Forster JE, Brenner LA.
Año publicación: 
2024
Número de revista: 
Archives of Physical Medicine and Rehabilitation. vol. 105 n. 8
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0003999324008906
Artículo

Obesity in wheelchair users with long-standing spinal cord injury: prevalence and associations with time since injury and physical activity.

Autor/es: 
de Groot S, Adriaansen JJE, Stolwijk-Swüste JM, Osterthun R, van den Berg-Emons RJG, Post MWM.
Año publicación: 
2024
Número de revista: 
Spinal Cord vol. 62 n. 7
https://www.nature.com/articles/s41393-024-00995-6

¿Crees que falta información? ¡Haznos llegar tus sugerencias!

¡Ayúdanos a mejorar!